您当前的位置 : 前沿 > 时政 > 法与理

安徽罕见病例:两岁“无痛娃”拔掉自己四颗牙

狠狠爱狠狠干狠狠射

 

 

  合肥4月20日电 (赵强 郝嘉奇) 在安徽合肥,两岁多的男童飞飞罹患“无痛无汗症”,常把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿,却都没有疼痛感。据悉,这种罕见病在全球只有约一百例。

  根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,目前确认的有7000多种,例如血友病、白化病和渐冻症等。

  安徽省儿童医院普外二科医生孟立祥20日向记者透露,飞飞属于因痛觉丧失、不能正常排汗而无意识自残和反复发热的罕见人群。目前,临床上尚无有效疗法,只能采取保护措施,防止其自残。

  去年11月,飞飞在该院被确诊,基因检测结果显示,他患有外胚层发育不良、先天性无痛无汗症。

  孟立祥介绍:“这种罕见病的临床症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,飞飞目前的脱发和缺牙症状较轻,但由于无法感知温度、疼痛,喝水时可能被冻伤、烫伤,也可能会自残,很难健康地生存下去。”

  此外,它还会导致孩子的智力发育迟缓,如今飞飞已3岁,却只会说“爸爸”、“妈妈”这几个词语。

  “这是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病,发病率约为十万分之一。”孟立祥称,它极其罕见,全球仅约一百例,有效的预防措施会有利于部分痛觉的恢复。

  他说,产前分子诊断或胚胎植入前诊断是避免家族中再次出现此类患儿的关键。

  罕见病患者中普遍存在诊治难、用药难、治疗贵等问题。2011年,复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人按照罕见病患病率统计,中国罕见病群体数量约为1680万人,其中能得到明确诊断的患者不足4成,平均确诊时间超5年,确诊费用高达5万元。

  去年12月,国务院把扶持用于预防治疗罕见病的“孤儿药”纳入到“十三五”深化医改的重点任务。

  今年2月,中国首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》出版,共收录117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病,为广大医生诊断提供参考。目前,中国有团队正试图建立罕见病大数据库,同时开发人工智能诊断系统,为医生诊断罕见病提供帮助。(完)

上篇:美国发现储量12亿桶新油田 为美30年来最大油田

下篇:从战场走来的军队代表:面对军队改革的心态和姿态

 
分享到:

热点新闻

  • 德国挫败一起对购物中心炸弹袭击 疑为IS遥控指挥

  • 战机沐浴金色阳光起飞

  • S-400为何火爆全球?射程远超萨德 关系好才卖

  • 韩国部署萨德打破中美平衡 美或赢得20分钟战略预警时间

  • 英媒称在华韩国企业因萨德如坐针毡 但难以反击

  • “出云”号巡航南海 是向法西斯灵牌招魂

  • 联合国强烈谴责朝鲜日前进行弹道导弹发射活动

  • 缅北战火再燃:有流弹落入及2万边民涌入我国

  • 能大幅提高军队战斗力,俄罗斯一新型装甲车出现在叙利亚

  • “冰箭”的“冷心脏”:世界上温度最低的发动机

  • 军队代表厉延明:海军新装备发展需要自主创新

  • 法媒称中国将建两艘核航母 法国缺钱要10年后才能造

  • 美军为何向叙大举增兵?俄媒:枪多地多战后话语权就大

  • 北约部队实弹训练 这下俄罗斯坐不住了

  • 314海战29周年 曾击沉击伤敌舰3艘

  • 激发“她力量”!女军人在未来战争中优势凸显

  • 探访两会代表住地武警执勤警卫组

  • 朴槿惠被弹劾下台 韩美部署萨德系统命运如何?

  • 唐长红:家国情怀和文化自信让大飞机翱翔蓝天

  • 美军称俄已部署被禁导弹 俄否认

  • 瑞士发生咖啡馆枪击事件 两死一伤 动机不明

  • 今年征兵季里的“超燃大片”

  • 铁流滚滚 铁甲劲旅千里长途机动

  • 美欲扩大核武确立对俄优势 军备竞赛或重启

  • 美刊关注中国打造远洋舰队:或挺进大西洋 但软实力先行

  • 一推再推 德国新一代反导系统项目推进乏力

  • 少将称中国航母不是纸老虎 将弹射起飞并搭载预警机

  • 推动“萨德”入韩,美国也应付出代价

  • 印尼总统拉澳大利亚联合巡逻南海 澳总理:不去

  • 日本拟在钓鱼岛部署新型巡逻艇 配远距监视搜集装置

  • 科技兴军,莫忘斯大林把旧时中国当成“反面教材”

  • 北约驻立陶宛部队进行实弹训练

  • 航拍中国052D神盾舰靠港

  • 俄方否认违反《中导条约》 称美国拿不出任何证据

  • 韩朝互指对方煽动内部矛盾 朝试图干预韩国内政?

  • 运-20国产发动机WS-20两年内配装 意义重大!

  • 军队代表:把从严治党要求延伸到基层末端

  • 中国海军这一年,酷图一股脑儿给你了!

  • 王毅谈朝鲜半岛是否有战争风险 应亮起红灯同时刹车

  • 萨德来了中国该如何应对 有足够多导弹可将其瘫痪

  • 特朗普为何要增540亿美元军费?德媒:美国必须战无不胜

  • 深海空间站:大洋深处竞赛场

  • 专家评中国舰机西太演习:日本去哪找4倍战机?

  • 菲总统:允许中国船进入菲海域 它们没有入侵

  • 萨德部署地居民欲将韩国国防部长告到检察院

  • 外交部证实:缅北流弹落入中国境内 致1人受伤

  • 美军影片自曝疯狂化武计划:制各种毒剂 人畜皆遭杀伤

  • 王毅谈南海问题:绝不允许稳定局面受到干扰破坏

  • 战风沙、斗严寒,只为黄土高原的“绿色名片”

  • “红十月”现实版?俄核潜艇互射鱼雷是演习

  • 阅读推荐

    ICP备案/许可证编号:津ICP备15008203